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La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica…11 kB (1297 palabras) - 13:04 14 dic 2023- La proteína cinasa de la distrofia miotónica (DMPK) es un gen humano que codifica a una enzima serina/treonina proteína cinasa que se relaciona muy de…3 kB (293 palabras) - 03:40 26 ene 2022
- cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Autosómicas recesivas. Distrofia muscular congénita…6 kB (636 palabras) - 06:21 30 abr 2023
- iones. La miotonía es un síntoma frecuente en pacientes con distrofia muscular miotónica, de los cuales existen dos tipos documentados y se especula sobre…4 kB (499 palabras) - 11:56 26 may 2020
- así ser tratada lo más pronto posible. La Distrofia miotónica de Steinert es el tipo más corriente de distrofia muscular en los adultos, y es una enfermedad…6 kB (917 palabras) - 10:11 2 mar 2023
Charcot-Marie-Tooth, tipo 2 Coproporfiria hereditaria Distrofia miotónica Distrofia miotónica, tipo 2 Porfiria Síndrome de von Hippel-Lindau Síndrome…3 kB (265 palabras) - 20:21 9 feb 2024
polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce) DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert q 13.2-13.3 GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa HAMP:…5 kB (600 palabras) - 10:23 28 oct 2023- miotonía, algunas de las más habituales son la miotonía congénita y la distrofia miotónica de Steinert. Los primeros síntomas aparecen poco después de nacer…3 kB (307 palabras) - 22:37 22 ago 2022
- Miopatía (sección Distrofias musculares)distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi Distrofia muscular tibial Distrofia miotónica de Steinert Miopatia miotónica proximal Epilepsia mioclónica con fibras…14 kB (1403 palabras) - 22:08 3 abr 2024
- Botulismo infantil Miopatías Distrofia miotónica Miopatía miotubular Enfermedad de núcleo central Miopatía nemalínica Distrofia muscular congénita Enfermedad…5 kB (583 palabras) - 11:46 9 may 2022
Hippel-Lindau Osteogénesis imperfecta Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian Distrofia miotónica de Steinert Acondroplasia Poroqueratosis Entre otros. Dominancia…5 kB (544 palabras) - 16:15 10 abr 2024- Corea de Huntington. Ataxia de Friedreich. Enfermedad de Kennedy. Distrofia miotónica. Síndrome del X frágil. Ataxia cerebelosa autosómica dominante. Atrofia…4 kB (392 palabras) - 21:53 16 ago 2021
Hiperlaxitud articular Síndrome de Marfan Osteogenesis imperfecta Distrofia miotónica Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024- repita en par de bases, lo que puede provocar enfermedades como la distrofia miotónica de Steinert.[6] Knight, Julian C. (2009). Human Genetic Diversity:…4 kB (567 palabras) - 17:06 14 abr 2021
HERNANDEZ AVINA, Daniel Alejandro. Síndrome de Steinert neonatal: distrofia miotónica tipo 1 congénita Archivado el 29 de abril de 2011 en Wayback Machine…7 kB (724 palabras) - 09:10 11 mar 2022
Diputación Provincial de Oviedo). Premio Jovellanos-Habana, 1944 «Distrofia miotónica de Steinert y Curschmann» (1960). Anales de la Academia Médico-Quirúrgica…8 kB (794 palabras) - 16:56 17 feb 2024- síndrome de Angelman, enfermedad de Lafora, linfoma, mieloma múltiple, distrofia miotónica, enfermedad de Parkinson,enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, y enfermedad…23 kB (2543 palabras) - 08:29 10 nov 2023
incluidas en este grupo se encuentran la distrofia muscular de Duchenne, distrofia miotónica de Steinert y la distrofia muscular de Becker. Miopatías inflamatorias:…29 kB (3686 palabras) - 04:20 14 abr 2024
de 2022 a causa de una taquicardia ventricular, provocada por una distrofia miotónica tipo 2.[5] En 2001, una semana después de los atentados de las Torres…25 kB (1260 palabras) - 12:57 13 abr 2024
Charcot-Marie-Tooth Enfermedades musculares o miopatías Distrofia muscular de Duchenne Distrofia miotónica de Steinert Enfermedades de la unión neuromuscular…27 kB (3233 palabras) - 21:01 15 mar 2024
- Gehrig) Síndorme de Guillain-Barré Distrofia muscular Miotonía congénita Distrofia miotónica Miopatía La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades